¿Qué es el lupus?

El lupus es una enfermedad inflamatoria crónica del sistema inmunitario en la que, por causas que aún se desconocen, se produce una activación en exceso de nuestras defensas (del sistema inmune) que va a conducir a la exagerada producción de autoanticuerpos. Estos anticuerpos pueden atacar a cualquier órgano o tejido de nuestro cuerpo provocando inflamación y daño orgánico: piel, sangre, riñón, corazón, sistema nervioso central, etc.

Características del lupus

1. Heterogeneidad

La principal característica del lupus es que es una enfermedad muy heterogénea. Es decir, se manifiesta de manera distinta en cada paciente. De ahí que su diagnóstico sea tan difícil y que cada paciente de lupus sea distinto. Es por eso por lo que también se le denomina «la enfermedad de las mil caras». 

2. De difícil diagnóstico

Como hemos indicado anteriormente, el lupus se manifiesta de manera diferente en cada paciente. Además, muchos de sus síntomas se asemejan a los de otras enfermedades, lo que hace difícil su diagnóstico (los médicos lo denominan «el gran simulador»). 

Todo esto, unido a que no existe una prueba diagnóstica específica para diagnosticar la enfermedad, provoca retrasos en el diagnóstico de los pacientes, lo que podría llevar a daños causados por la enfermedad. 

Aunque hoy en día el retraso en el diagnóstico no suele superar los 4 años, las asociaciones de pacientes y sociedades científicas trabajamos a diario para dar visibilidad a la enfermedad y sus síntomas, de modo que los profesionales sanitarios puedan tener sospecha de lupus ante los síntomas característicos. 

3. Afecta mayoritariamente a mujeres

Aunque el lupus puede afectar a cualquier persona, 9 de cada 10 pacientes son mujeres en la tercera o cuarta década de la vida, aunque puede aparecer desde el nacimiento (lupus neonatal) hasta edades avanzadas. Se piensa que es debido a las hormonas y a factores genéticos (el gen TLR7, uno de los que se han relacionado con esta patología, se manifiesta sólo en el cromosoma X).

4. Enfermedad poligénica.

La manifestación del lupus depende de la presencia de varios genes. A fecha de publicación de este artículo, diferentes estudios han hallado 3.073 variantes genéticas que predisponen a la enfermedad.

5. No es hereditario.

Aunque está relacionado con los genes, el lupus no es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, sí es cierto que existe una probabilidad del 5% de que un hijo herede la enfermedad de su progenitor. 

6. No tiene cura.

Aunque el lupus no tiene cura, sí que tiene tratamientos cuyo objetivo es el de minimizar los síntomas, mantener la enfermedad bajo control y prevenir o tratar el daño orgánico que la enfermedad pueda causar. 

Cada día hay más investigación, lo que nos está proporcionado nuevos tratamientos y conocimientos sobre la patogenia de la enfermedad y sus posibles causas. 

7. Cursa con periodos de brote y remisión.

El lupus es una enfermedad que se caracteriza por cursar con periodos de brote, en los que la enfermedad está activa, y periodos de remisión, en los que la enfermedad está inactiva. 

El hecho de que el lupus esté en remisión no significa que esté curado y es imposible predecir los periodos de actividad de la enfermedad. Nunca se debe bajar la guardia.

Otra característica de esta patología es que sus síntomas pueden variar en intensidad y apariencia en un mismo día o de un día para otro. Estos, además, pueden persistir incluso estando la enfermedad en remisión, sobre todo, la fatiga extrema

Causas del lupus

La causa del lupus es desconocida a día de hoy, aunque se sabe que están implicados factores genéticos, epigenéticos y ambientales (contaminación, luz ultravioleta…). 

1. Factores genéticos

Aunque el lupus no es una enfermedad hereditaria ni genética, los genes están relacionados con la enfermedad, ya que existen una serie de genes que predisponen al individuo a manifestar el lupus bajo ciertas circunstancias. Es aquí donde intervienen los factores ambientales y la epigenética. 

Por otra parte, no existe «el gen del lupus» porque no es una enfermedad de un solo gen, sino que su desarrollo dependerá de la presencia de varios genes. Esto es, salvo en casos muy excepcionales como el de una niña cuyo lupus se debía a la mutación de un único gen

2. Factores ambientales

La exposición a determinados químicos, a algunos fármacos, la contaminación atmosférica y la exposición a la luz ultravioleta son algunos de los factores que podrían desencadenar la manifestación del lupus en aquellos pacientes con predisposición genética. 

Los pacientes con lupus, de hecho, deben tomar medidas de protección solar durante todo el año como parte de su tratamiento, ya que la exposición a la luz ultravioleta podría desencadenar no sólo la manifestación de la enfermedad, sino un brote. 

3. Factores epigenéticos

Una persona puede estar genéticamente predispuesta a tener lupus y, sin embargo, no manifestar la enfermedad a lo largo de su vida. Esto se debe a la epigenética, que es la responsable de activar e inactivar los genes. Puedes leer más sobre ello en el artículo sobre epigenética que te dejamos al final de este artículo.

4. Infecciones.

Uno de los factores que podrían desencadenar la manifestación del lupus son las infecciones. Por ejemplo, en el año 2020-2022 se ha observado la manifestación de enfermedades autoinmunes a raíz de la infección por SARS-CoV2 (coronavirus).

Tipos de lupus

Existen varios tipos de lupus, que explicaremos más en detalle en otro artículo:

1. Lupus eritematoso sistémico (LES)

Es el más frecuente de todos. 

2. Lupus eritematoso cutáneo (LEC)

Afecta únicamente a la piel, aunque hay casos en que puede evolucionar a LES o ser manifestación de inicio o durante su curso de un LES.

3. Lupus inducido por medicamentos

Aparece tras la toma de determinados fármacos y desaparece al dejar de tomarlos. 

4. Lupus neonatal

Es un tipo de lupus raro que puede darse en recién nacidos de madres con lupus con anticuerpos anti-Ro o anti-La. Suele desaparecer a los 6 meses y, salvo excepciones, cursa sólo con afectación cutánea. Su afectación más grave es el bloqueo cardíaco congénito, que, en muchas ocasiones, obliga a la implantación de marcapasos. Ocurre entre el 2-3% de las madres anti-Ro/La +.

Síntomas

Los síntomas del lupus son variados y, como hemos dicho anteriormente, variables. No sólo pueden aparecer y desaparecer (y variar en intensidad) en un mismo día o de un día para otro, sino que también es normal que el dolor articular pase de una articulación a otra.

Los síntomas más comunes son: fotosensibilidad, úlceras bucales, pérdida de apetito, pérdida de cabello, eritema malar (presente en el 50% de pacientes), cansancio extremo (presente en el 50-90% de pacientes), fenómeno de Raynaud, dolor muscular, artritis sin deformidad (presente en hasta el 90% de los pacientes) y fiebre.

Síntomas del lupus

Cómo puede afectarme el lupus

El lupus afecta a cada paciente de un modo distinto y es una enfermedad que puede incidir negativamente en la vida de los pacientes y sus familias, así como en las relaciones personales y profesionales. No obstante, hay muchos pacientes que tienen una vida 100% normal.

Al ser una enfermedad sistémica, el lupus puede afectar a cualquier órgano o tejido del cuerpo. A saber: articulaciones, piel, sistema nervioso, riñones, corazón, pulmones… La afectación renal y del sistema nervioso central son los que marcan peor pronóstico para los pacientes.

Imagen tomada de Lupus Europe y traducida por AMELyA Lupus Madrid

Cómo se diagnostica el lupus

Dado que presenta una gran variedad de síntomas, el lupus puede pasar desapercibido para médicos de familia y especialistas, retrasándose así un diagnóstico que puede ser crucial para el tratamiento temprano de la enfermedad y para la prevención de los daños potenciales en riñones, corazón, pulmones o cerebro.

Se exige un elevado índice de sospecha para su diagnóstico y hacer varias pruebas además de explorar al paciente y ver su historia clínica y antecedentes familiares. No hay una única prueba que diagnostique el lupus, aunque el progreso en el campo de la inmunología ha permitido establecer un diagnóstico mucho más precoz que hace décadas en la mayoría de los pacientes. Esto tiene una repercusión importante en el pronóstico de la enfermedad.

Hablaremos más en profundidad sobre el diagnóstico más adelante. Pero no se debe confundir diagnóstico con clasificación. Los criterios de clasificación de la ACR tienen utilidad para seleccionar cohortes de pacientes similares con la finalidad de ser incluidos en ensayos clínicos o proyectos de investigación

Tratamiento del lupus

Los pacientes con lupus necesitan supervisión médica continua y un tratamiento de por vida para mantener la enfermedad controlada y/o en remisión.

Dichos tratamientos pueden ser: Antiinflamatorios no esteroides (AINEs), antimaláricos, corticoides, inmunosupresores y tratamientos biológicos. Sobre ellos, hablaremos también en otros artículos. 

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