Descifrado el mapa genético más completo del lupus hasta la fecha

 

Es la noticia que corría como la pólvora en redes sociales la semana pasada. Hoy os contamos algo más sobre este gran descubrimiento que abre muchas puertas a nuevas puertas en el campo de la medicina genómica para el lupus.

Para ello hemos contado con la inestimable colaboración del Dr. Pallarés, presidente del Grupo de Estudio de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas y miembro del equipo de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes (UMAS) del Hospital Son Espases de Mallorca. En esta foto los puedes conocer a todos, aunque los podrás ver cada día en su recién estrenada cuenta de Twitter: @UMAS_SONESPASES

Equipo UMA Son Espases

Siempre decimos que la mejor garantía de una información de calidad es que esté redactada o revisada por profesionales sanitarios, así que en Twitter los tienes! 😉

Y nosotros, a través de nuestros compañeros de la Asociación de Islas Baleares de Lupus, AIBLUPUS, nos hemos puesto en contacto con ellos para que nos respondan a algunas preguntas sobre la noticia.

Gracias a AIBLUPUS por colaborar una vez más con nosotros y al Dr. Pallarés por la redacción de este maravilloso artículo que seguro resuelve muchas dudas en relación al lupus y la genética.

Nuestro asesor médico, el Dr. Gil Aguado, ha leído este artículo (nos revisa toooodo el material antes de su publicación y nos encanta!) y ha comentado que

Sabias precisiones las del Dr Pallarés, sin sensacionalismos ni historias.

Ya lo hemos hablado muchas veces y el lupus no es sólo genética y como él dice muy bien (y esto debe quedar muy claro) el tener los genes predisponentes no quiere decir más que eso, pero no que vayas a tener la enfermedad.

No creemos alarmismos.

No hagamos mapeo genético a nuestros familiares ya que no conduce a nada. Sólo para participar en estudios… de momento.

Vayamos a la noticia, ¿os parece? 🙂

¿Qué dice la noticia?

Los titulares fueron varios, pero el que publicó el CSIC fue “Identifican 43 genes de riesgo de padecer lupus eritematoso sistémico” (lo podéis leer completo en las fuentes).

Nosotros, como pacientes, nos preguntamos enseguida: ¿Qué implicación tiene esta gran noticia para los pacientes? ¿Y para nuestros familiares?

¿Tengo que tomar alguna precaución si tengo lupus para no tener más riesgo?, ¿debería saber si tengo los 43 genes?

Es más… ¿Qué es eso de los genes, el riesgo y demás? Sabemos que muchos habrán pensado en sus hijos, en la posibilidad de que sus hijos lo hereden…

Es por eso que el Dr. Pallarés nos responde a las siguientes preguntas. Esperamos que aclare dudas y que disfrutéis con el artículo. Nosotros lo hemos hecho!

Hola Dr. Muchas gracias por atender la llamada de AIBLUPUS para prestarse a responder nuestras preguntas. Tenemos muchos pacientes ávidos de saber más para poder ser más activos y partícipes en su tratamiento y autocuidado que seguro agradecen sus comentarios a esta noticia publicada por el CSIC.

Antes de nada, quiero agradeceros, a AMELYA y resto de Asociaciones, vuestra implicación en la mejora de la información a las personas con Lupus, y la confianza en nuestra Unidad (UMAS).

Me gustaría comentar un párrafo que se ha publicado: “El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha participado en un estudio internacional que ha identificado 43 genes de riesgo de padecer lupus eritematoso sistémico, una enfermedad autoinmune de origen desconocido y que, de momento, no cuenta con un tratamiento específico”.

El párrafo dice “una enfermedad de origen desconocido”…. Es cierto. Pero igual que la diabetes, el colesterol, la hipertensión arterial, las migrañas, la psoriasis, la colitis, y muchas más.

Añaden que de momento “no cuenta con un tratamiento específico”. Falso. ¿Qué es un tratamiento específico?. ¿Por qué en 1960 la mitad de personas con LES no sobrevivían más de 10 años, y ahora el 90% viven tras más de 15 años de enfermedad? ¿Eso es no tener un tratamiento específico?.

Hemos de huir de ese estigma de enfermedad de origen desconocido sin tratamiento específico, porque es falso y descorazonador, y porque esta definición la cumplen cientos de enfermedades, por no decir la mayoría.

 

¿Qué implicación tiene para los pacientes esta noticia?

La noticia es sin duda una muy buena noticia. Pero, respondiendo a la pregunta, la mayor implicación es la tranquilidad de saber que en el Lupus (LES) se investiga y mucho, aunque no todo salga en la televisión. En las noticias solo sale la punta del Iceberg. Otro tópico a quitarse de la cabeza, que no se investiga, o que se investiga poco en el LES.

 

La noticia dice que se trata de “43 genes de riesgo de padecer lupus”. ¿Es necesario que la población tome alguna precaución al respecto? ¿Qué significado tiene en este contexto la palabra “riesgo”?

A día de hoy se han identificado más de 23.000 genes en el ser humano. Lo comento para tener la perspectiva de si 43 son muchos o pocos. Todas las enfermedades tienen su “gen” o “grupos de genes” que las han favorecido. Incluso la respuesta a las infecciones viene modulada por nuestra combinación de genes.

Todos nosotros somos resultado de nuestro mapa de genes (estatura, color de los ojos,…) y también de la facilidad o resistencia a contraer ciertas enfermedades. Era pues lógico pensar que el desarrollo del LES estaba condicionado por la presencia de “determinados genes” que la podrían favorecer en aquellas personas que los tuvieran.

Ahora se han identificado estos 43, que pueden ser todos, o parte de los que condicionan el riesgo de tener LES.

La palabra riesgo significa que, por ejemplo, si tienes un piano en casa, podrás tocarlo o no. Si no lo tienes será imposible que lo toques.

Si tienes los genes de “riesgo” podrás desarrollar un LES, o no. Si no los tienes, no podrás tener nunca un LES. Pero con el ejemplo del piano, si tu tienes uno en casa, el “riesgo” de que lo toques pasa por el hecho de que tengas una partitura y de que hayas estudiado música… Así que “riesgo” aquí significa que todo empieza por tener ese “grupo de genes”, pero luego han de ocurrir muchas cosas más para que al final esa persona desarrolle un LES.

No hay que tener ninguna precaución, más que seguir con una vida normal, lo más sana posible. Pero esto es un consejo para toda la población, no para las personas con este grupo de genes.

Todos tenemos “grupos de genes” que nos ponen en riesgo de “algo”: de un tumor, de facilidad para osteoporosis, para infecciones, para diabetes, para hipertensión,…. ¿Qué hay que hacer? Llevar una vida sana (horas de descanso, dieta equilibrada, stress sólo el necesario, intentar ser feliz). No es broma, la felicidad y el reír, activan endorfinas y producen cambios hormonales que nos mejoran la salud (pero eso ya lo sabían los Griegos y los Romanos, hace miles de años…). Ahora habría que preguntarse si hemos avanzado, o retrocedido desde entonces.

 

La noticia asegura que “Los resultados muestran que la alteración del sistema inmune innato y adaptativo es clave en la aparición del lupus”. ¿Nos puede explicar esto un poco?

Bueno, es la demostración de lo que ya suponíamos. El sistema innato y adaptativo es el sistema que nos defiende desde que nacemos y el que se encarga de reconocer nuestras estructuras propias y las extrañas, las que hay que rechazar. Es lógico que una alteración en este sistema sea la causa de que nuestras defensas no reconozcan y ataquen a nuestras propias estructuras (enfermedad autoinmune).

Para nuestro día a día, de momento, es una buena noticia de investigación, pero no vamos a cambiar nuestra rutina diaria.

 

Si tengo lupus, ¿debería hacerme algún tipo de prueba genética que me diga si tengo estos genes? ¿Y a mi hijo? Por favor, explíquenos el porqué de ambas preguntas.

La respuesta es NO. Si tienes LES no has de hacerte la prueba para ver si tienes los genes del LES, pues seguro que sí que los tienes. Respecto a los hijos, por ser tus hijos tienen el 50% de tu carga genética. El 50%, no el 100%!!. Por eso el LES no se hereda.

Sólo 8-10 de cada 100 personas con LES tienen en la familia antecedentes de Lupus. Para el 90% restante, el LES fue la primera noticia en su vida, sin ningún antecedentes familiar. Así pues, el tener estos genes no depende sólo de la herencia, sino también de cambios o mutaciones que se producen de nuevo, sin estar presentes en los progenitores.

 

Si tengo más “genes de lupus”, ¿significa eso que mi lupus es más agresivo? 

No tiene que ser exactamente así.

Está todavía por ver si el número de genes tiene que ver con la agresividad del LES. Ya os adelanto que seguro que la agresividad o bonanza de un LES tiene que ver con la presencia o ausencia de “determinado gen o genes”, pero no con el “número o cantidad total de genes”.

 

¿Qué es la medicina genómica? 

La Medicina Genómica se refiere a la aplicación médica que podemos hacer de los conocimientos que tenemos del estudio del ADN y nuestros genes. Esta aplicación médica a día de hoy se centra en la prevención del desarrollo de la enfermedad y de sus secuelas. Por ejemplo, antes diagnosticábamos algunos tumores cuando ya estaban presentes o extendidos. Ahora, podemos identificar a la persona con riesgo (lleva el marcador genético), y nos adelantamos con controles de forma que incidimos en el control de ese tumor desde el primer momento, evitando su extensión y morbilidad. Pero aún estamos lejos de manipular el gen o el ADN para que desaparezca el riesgo y evitar el desarrollo de la enfermedad. Pero ese sería el camino.

 

¿Qué nuevos tratamientos podremos tener en el futuro gracias a este descubrimiento?

Será de forma progresiva, como se ha hecho hasta ahora.

Algunos de los nuevos tratamientos que tenemos para el LES ya usan el conocimiento que tenemos de cómo se desarrolla esta enfermedad. Este descubrimiento nos podrá llevar a identificar determinadas proteínas o señales generadas por estos genes, y entonces a elaborar tratamientos que lleguen a bloquear dichas señales, por poner un ejemplo. El objetivo es reducir el daño o la progresión de la enfermedad, al poder llegar antes al tratamiento y de una forma más eficaz.

 

Tras el descubrimiento, ¿cuáles son los siguientes pasos?

Bueno, la pregunta puede conducir al error de pensar que ha habido “un” descubrimiento que nos lleva a “seguir unos pasos”. Han habido y hay muchos “pequeños avances” en la investigación continua del LES, algunos de ellos han llevado a este último, del descubrimiento de estos genes. Es como una Red. Pero los pasos que se siguen son muchos. Un resultado es la consecuencia de otros muchos previos. De cuando en cuando, alguno de estos resultados salta a las noticias. Los siguientes pasos son seguir con la investigación del día a día, que nos ha llevado hasta aquí.

 

¿Hay algún ensayo clínico en curso?

Hay varios ensayos clínicos en marcha respecto al LES. Por cada uno que sale y llega a ser aprobado como tratamiento, como el Belimumab o Benlysta, hay decenas que se quedan en el camino al no superar las diferentes fases de los ensayos.

En los últimos 5 años han habido varias moléculas que se han quedado en el camino, ha salido el Belimumab y hay otras que pueden llegar a incorporarse en el futuro, si superan las fases actuales de los ensayos. Es un continuo, del que conocemos noticias puntuales.

Ahora nos queda todo más claro, Dr. Gracias a todo el equipo de @UMAS_SONESPASES! Es un placer contar con grandes profesionales para trasladar las noticias a los pacientes.

Artículos relacionados:

Más sobre genética y lupus en “La verdad tras la noticia de la causa genética del lupus“.

El Dr. Gil responde todas tus dudas sobre los ensayos clínicos.

Fuentes:

Artículo realizado gracias a la colaboración de

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15 pensamientos sobre “Descifrado el mapa genético más completo del lupus hasta la fecha

  1. Hola en el año 2000 me diagnosticaron lupus (les) aplasia roja pura. Lleve una vida completamente normal ya que respondí rápido al tratamiento solo quede anticuagulada y desde hace 5 años se me desencadenó artritis reumatoidea y estoy con muchísima medicación. Hoy por hoy no puedo decir que me siento completamente bien cada tanto me dan las crisis y los dolores son terribles sin dejar de lado mis inflamaciones diarias en las articulaciones. Ruego a Dios ilumine a los médicos para que pronto encuentren la cura para tan terrible enfermedad.

    • Hola Nahir,

      El lupus a veces viene “acompañado” de otras cosillas como Sjögren, Raynaud o artritis reumatoide. Nosotros también esperamos poder dar algún día la noticia de que los investigadores han hallado la cura. Mientras tanto, esperamos que la información que aportamos pueda ayudar a pacientes y familiares a llevar una mejor calidad de vida.

      Un abrazo y esperamos que vayas mejorando.

      Nuria

  2. Pues ami afectada de lupus y más enfermedades de la misma rama llevo diagnosticada desde hace 15 años y encontrándome fatal sin poder salir de mi casa y sin poderme ni sentar y andar muy pokito lo mejor es tumbada y sin poder ponerme ropa es horrible ya también me ha atacado a la boca y articulaciones grandes como.la caderas, la pelvis, el coxis, pubis, sacro y columna más claro el pelo, y no me ve el reumatologo hasta marzo, me dá algo con tratamientos k me ponen en urgencias, la cortisona no me ayuda en nada y ni la morfina me Kita el dolor…. Kien me podría ayudar…. Ya no puedo más. Como voy a tener mi.animo.bien si no puedo.ni vestirme. Ayuda por favor. Por Dios k son dolores inhumanos. Ayuda.. Y la necesito lo.mas rápida posible.

    • Hola Chelo,

      Conocemos bien tu caso y sabes que hacemos todo lo que está en nuestra mano para ver cómo podemos actuar en tu beneficio. Sin embargo, para ello necesitamos tu colaboración…

      Hemos hablado en varias ocasiones y antes de Navidad fuimos a tu casa, dada tu imposibilidad de desplazarte, para ver las opciones que tenemos y cómo prefieres proceder. Estamos pendientes de que nos llames o contactes para seguir adelante, pues si nos nos movemos no podremos hacer nada. Y, para hacer las cosas bien, necesitamos una buena comunicación y sobre todo que confíes en quien te quiere ayudar.

      Desde la asociación trabajamos cada día (créeme) para que no sólo tú, sino todo paciente, reciba la atención que todos debemos recibir. Eso, por supuesto, no podemos hacerlo solos, sino trabajando juntos y remando en la misma dirección.

      Al igual que hace un mes fuimos a verte, sabes que estamos dispuestas a hacerlo las veces que sean necesarias hasta que sepamos cómo quieres que actuemos en conjunto.

      Esperamos tus noticias, preciosa. Un beso enorme.

      Nuria

      • Besos de mi parte. Pero necesito un buen especialista y no aguanto hasta marzo. Hace k no me ve un reumatologo desde julio y era marítima, me operaron de la hernia con brote de lupus. Por eso necesito un buen especialista por k los k he tenido por ellos me veo así como estoy. Más desesperada cada vez. Un abrazo.

  3. Buenas tardes, fui diagnosticada con esta insidiosa enfermedad y estoy muy preocupada, ruego a ustedes enviarme información a mi correo, estoy muy interesada y les estaré muy agradecida,

    • Buenas tardes, Inma,

      Esperamos que puedas encontrar la información que buscas en la sección de esta web: “Qué es el lupus“. Si, por algún motivo, necesitas más orientación, nos tienes a tu disposición en info@lupusmadrid.com o en el teléfono que aparece en esta web.

      Un saludo y, sobre todo, apunta tus dudas y pregúntalas a tu médico.

  4. soy pasiente con lupus eritematoso sistemico con compromiso renal me interesaria saver d algun simpocioq se realice en buenos aires

    • Hola Nilda,

      En Argentina tienes a nuestros compañeros de ALUA. Tienen una línea telefónica de atención gratuita que seguro te es de ayuda.

      Un abrazo!

      Nuria

  5. GUARDAMOS UNA ESPERANZA PARA LA CURA TOTAL DEL LES EN EL FUTURO, POR LO QUE DE ALGUNA MANERA CONTRIBUYO A ESTE LOGRO, ASI COMO LA TRANQUILIDAD QUE NUESTROS FAMILIARES DIRECTOS NO PUEDAN TENER ESTA ENFERMEDAD.

    • Siempre la guardamos, Gloria! Además, tenemos la tranquilidad de que estamos trabajando cada día por la cura y mejores tratamientos, así como una mejor calidad de vida… Y no nos olvidamos de los grandísimos profesionales que nos apoyan cada día como el Dr. Pallarés y nuestro asesor médico que vale un potosí: el Dr. Gil Aguado 😉 .

      Un abrazo!

      Nuria

  6. no entendi bien el comentario sobre la “sobrevida” de enfermos de lupus. Dicen qque antes era de 10 años y ahora de 15???
    yo tengo desde hace caso 10 años, y estoy en casi perfecto estado, con altibajos claro, pero muy bien, segun mi medico es una enfermedad cronica, y que unopuede tener una vida totalmente normal, y de por vida.
    Creo que no esta claro lo de los 15 años
    saludos

    • Hola Gabriel, seguramente tuviste un pequelo lío con los números. Si vuelves a leer ese trozo del texto, verás que lo que dice es que en 1960, (cuando no teníamos cortisona ni ciclofosfamida) la mitad de las personas con Lupus no lograba vivir más allá de 10 años con la enfermedad. Es decir, el 50% de los pacientes diagnosticados de Lupus fallecían por la enfermedad en los 10 años siguientes. Sin embargo, ahora, el 90% de los pacientes que se diagnostican de Lupus, siguen con vida tras 15 años de enfermedad. Las curvas de supervivencia (90% tras 15 años de enfermedad) son muy parecidas a la de la poblacion normal. Eso ha sido “dar la vuelta a la tortilla”, y por eso no podemos seguir diciendo que “no hay o no había tratamiento específico para el Lupus”. Ese era el espíritu y lo que queríamos transmitir en ese texto. Espero haberte podido aclarar estas cifras. Un cordial saludo.

    • Hola Lorena!

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      Un abrazo!

      Nuria

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