La verdad tras la noticia de la causa genética del lupus

Hace bien poco las redes sociales ardían con lo que se suponía era LA GRAN NOTICIA: “Identifican por primera vez la causa genética de lupus en un individuo”.

Hoy, con la ayuda del Dr. Lucio Pallarés, queremos mostraros lo que hay de real tras este titular.
Lucio Pallares El Dr. Pallarés es especialista en medicina interna y enfermedades autoinmunes.

Actualmente trabaja como Coordinador de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes  Sistémicas en el  Hospital Universitario Son Espases (Palma de Mallorca).

Es miembro del GEAS, que es el Grupo Español de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas de la SEMI (Soc. Española de Medicina Interna).

Desde las asociaciones de lupus de Islas Baleares (AIBLUPUS) y Madrid (AMELYA) queremos darle las gracias por ser siempre tan solidario con su tiempo y ser uno de nuestros preciados voluntarios y colaboradores, junto con otros especialistas que siempre están dispuestos a ayudar en las distintas asociaciones en todo el territorio nacional.

Sin el grupo de doctores que nos respaldan y acompañan en cada uno de los eventos que organizamos no podríamos hacer nada!

Agradecemos a todos y cada uno de ellos su completa disponibilidad, su gran calidad humana, simpatía y acercamiento al paciente, familias y amigos con un carácter que inspira confianza y, sobre todo, explicaciones que podemos comprender y que nos tranquilizan.

Gracias!!!

 

Os dejamos con nuestras preguntas, que hemos recogido de los comentarios que se han hecho en las redes sociales.

Os animamos a leer este gran artículo que esperamos clarifique algunas dudas.

¿Qué decía la noticia?

Que en el caso de una niña con Lupus habían identificado que su lupus se manifestaba por una producción excesiva de unas sustancias llamadas interferón alfa. Esta noticia es interesante desde el punto de vista científico, pero están hablando del lupus de una persona en concreto, de esa niña. No del Lupus en general.

Para comprender esta noticia necesitamos saber varias cosas que el Dr. Pallarés nos explica de un modo nada común! A nosotros nos ha encantado :-).

¿Tiene el lupus una causa genética?

En el desarrollo del Lupus, al igual que de la gran mayoría de enfermedades, los genes tienen mucho que decir. Pero “gen” no es igual a “hereditario”, ni es igual a “puedo saber si lo voy a tener” o “puedo prevenirlo si miro los genes”.  El lupus no es una enfermedad genética, de un solo gen, sino que su desarrollo dependerá de la presencia de varios genes (enfermedad poligénica), y de su activación (epigenética), y en esa posible activación intervienen muchos factores, muchos aún por investigar. Así pues, no sólo los genes nos la juegan en el lupus. Pongamos un ejemplo: el lupus es la 9ª sinfonía de Beethoven. ¿Qué necesitamos para tener un lupus?, efectivamente el Piano, es decir genes, que serían las teclas, pero no un solo gen, es decir no una sola tecla, sino varias teclas disponibles (es una sinfonía!). Pero necesitamos algo más, alguien que “toque el piano”, es decir, que active los genes (las teclas concretas, sino sonará otra cosa distinta). Falta el pianista y la partitura, es decir, la epigenética. Por eso, pianos iguales (gemelos con mismos genes), no suenan igual (no tienen las mismas enfermedades). Se heredan los pianos, pero no los pianistas. Y al igual que las partituras pueden corregirse, quitar o añadir notas, la epigenética puede estar influida por nuestro estilo de vida (tabaco, deporte, sedentarismo, alimentación,….). Por eso, por ejemplo, los fumadores tienen más riesgo de cáncer de pulmón (el tabaco acaba activando determinados genes, o teclas).

¿Existe el gen del lupus?

No. Ya hemos comentado que no existe un único gen que pronostique si vamos a tener lupus o no, sino que existen un número aún indeterminado de genes cuya mutación o activación podría llevar a la posible manifestación del lupus. También hay casos en que, aun teniendo el gen mutado o los “genes del lupus”, jamás se llega a desarrollar el lupus (es decir, aún teniendo las teclas y la partitura, si no las tocas, no sonarán).

Aquí es donde entra la epigenética, que como ya hemos comentado, es la responsable de activar o inactivar determinados genes (el pianista y su partitura). Esta epigenética (el ambiente bioquímico que rodea el ADN) puede estar influido por virus, hormonas, o cualquier otro factor químico o ambiental, incluso emocional, pues la mayoría aún se desconocen. Por eso decimos que no va a salir de un día para otro la noticia de que se ha descubierto “la causa del Lupus”.

Mutaciones, genes… ¿Entonces es hereditario?

No. El lupus no es una enfermedad hereditaria, aunque sí tiene un componente poligenético. Recordad que cuando engendramos un bebé cada progenitor aporta la mitad de sus genes. Imaginemos ahora una partida de póker. Yo tengo 4 tréboles y mi compañera 4 diamantes (se necesitan 4 cartas del mismo palo para tener lupus). Si cada uno damos la mitad de nuestras cartas, es imposible que la persona que las recibe tenga 4 tréboles o 4 diamantes. En realidad, sólo entre el 3% y el 5% de las personas con Lupus tienen familiares de primer o segundo orden con Lupus.

Por otra parte, nosotros podríamos haber creado un bebé perfectamente sano y sin ninguna predisposición a tener lupus, pero que a lo largo de su vida sus genes sufran una mutación que le lleve a poder manifestarlo. En este caso no ha sido por herencia, sino por malas casualidades de la vida… En realidad, ¿cuántos de nosotros con Lupus tenemos padres, madres, hermanos, tíos, sobrinos, primos,… con Lupus? ¿Cuántos teníamos conocimiento previo, por familia, de esta enfermedad?

¿Qué dice de nuevo esta noticia?

Nos dice que el lupus de “esta niña se caracteriza” por producir interferón alfa en exceso, que es una de las sustancias llamadas citoquinas que activa el sistema inmune y provoca la inflamación, dolores y demás síntomas que todos conocemos. Es el hallazgo de este caso en concreto, y es posible que otros lupus también puedan coincidir con este hallazgo. Pero eso es todo.

Dr. Pallarés, ante noticias como ésta son muchos los que se preguntan por qué hallan la causa y su posible cura en un individuo y en mí no… Surgen dudas y preguntas, nos lanzamos al agujero negro de internet… ¿por qué yo no?

Porque la realidad es que no hallan la causa y su posible cura. Eso no es cierto. Lo cierto es que hallan una alteración concreta, la producción excesiva y sin control de la molécula que interviene en la inflamación. Es una buena noticia para la niña, pues bloqueando el efecto de esa molécula puede remitir…..¿el lupus?. No. Los síntomas producidos por la molécula, la clínica, eso sí. Pero no el Lupus. Pues si se suspende el tratamiento, los síntomas pueden volver a presentarse. Luego no está curado el Lupus. Pero eso ocurre con otras muchas situaciones cotidianas. Por ejemplo, se conoce mucho sobre la genética de la Hipertensión Arterial, y el Colesterol, o la Diabetes, (que éstas sí se heredan!) y tenemos tratamientos muy eficaces que logran….. ¿curar la hipertensión? ¿Curar la diabetes?. No. Pero controlarlas, sí. Pero si dejamos las pastillas, o la insulina, la tensión arterial vuelve a elevarse, o la diabetes vuelve a presentarse. Pero no por ello dudamos del gran descubrimiento de la insulina, o de los mecanismos de desarrollo de la hipertensión.

Dr. Pallarés, ¿qué hay de cierto en esta noticia?

Como ya se ha dicho el Lupus es una enfermedad poligénica, es decir, depende de varios genes para que se presente y se ponga en marcha. Por eso, al no depender de un solo gen, no se puede analizar si una persona es “portadora” o no del gen y, por consiguiente, está “en riesgo” de desarrollar un lupus. La noticia de Australia no dice exactamente lo que parecería entenderse por el titular, es decir, que ya se ha descubierto el gen que produce el lupus. No es así. Son muchos genes los que deben intervenir. Tampoco habla del “lupus”, sino del “lupus que tiene la niña enferma en cuestión”, por lo que no puede ese hallazgo aplicarse al resto de las personas con lupus. Pero es cierto que en el lupus de esta niña, el interferón adquiere un protagonismo importante, y por tanto, tenemos identificado cómo poder actuar. El interferón, que es lo que se halla en ese artículo, se sabe que puede estar alterado en algunas personas con lupus, pero no es la causa, sino que el interferón elevado es resultado de la verdadera causa del lupus, que aún estamos lejos de controlar. A pesar de que sea cierto que niveles altos de esa molécula (interferón) puedan dañar el organismo y dar los síntomas de lupus, las terapias “anti-interferón” ya se han ensayado antes en el lupus, y no siempre los resultados han sido positivos. Ojalá fuera así de sencillo.

Dr. Pallarés, si en esta chica han hallado (suponemos que mediante un estudio genético) la causa de su lupus y eso hace posible una aplicación de tratamientos más adecuados que arreglen su problema concreto (es decir, los interferón alfa), ¿por qué no se realizan estas pruebas en el resto de la población?

Es que hay que volver a precisar que aún hablando ahora de esa paciente, tampoco han hallado “la causa” de su lupus, sino los altos niveles de esa molécula como resultado de la activación de un determinado gen. Es decir, volviendo al ejemplo del piano del principio, hablamos del lupus como la 9ª sinfonía de Beethoven, y buscamos la causa de ese sonido complejo (los acordes). Y sale una noticia que dice que en una ciudad se ha descubierto una “versión de la 9ª de Beethoven” que utiliza mucho el DO Sostenido…. Bien, es interesante y podemos pensar que el DO sostenido es importante en la 9ª de Beethoven, pero eso no es la Sinfonía. Es más, pueden existir versiones de esta sinfonía en otros muchos lugares sin ningún DO sostenido.

¿No es importante la noticia?, Sí creo que lo es. Puede ser un avance, sí. Pero para los científicos. ¿Dónde está entonces el problema?. En su interpretación y en la forma de su difusión. Es importante identificar ese DO sostenido, es un gran paso, pero no podemos interpretarlo ni difundirlo fuera del mundo de los compositores y que el público piense que ya tenemos la partitura.

Dr. Pallarés, ¿nos podría explicar un poco por qué hacen los estudios genéticos y qué utilidad tienen tanto para el paciente como para la medicina en general?

Pues porque al igual que no hay música sin instrumentos (como en el ejemplo del piano), no hay vida y por lo tanto, enfermedades, sin genes. Si estudiamos los instrumentos (genes) podemos entender mejor los “sonidos”…. Pero sería un error estudiar el sonido, la música, “sólo” a través de los instrumentos (genes), sin tener en cuenta la “interpretación”. Es decir, para entender y conocer una “canción o sinfonía” además del instrumento (genes) hay que conocer sus “partituras” y sus formas de tocarlas o “versiones”, y esto último es la “epigenética”, el ambiente químico que envuelve el DNA y es el responsable final de la activación e inactivación de los genes (tocar o no las teclas), y que está influenciado por muchos factores ambientales, hormonales, etc… que en su mayoría a día de hoy aún desconocemos.

Si queréis saber más sobre el sistema inmune y la epigenética, poneos en contacto con vuestras asociaciones y pedidles que incluyan una ponencia sobre este interesante tema. Estamos seguros que lo harán con gusto!

Mil gracias, Dr. Pallarés!!!

 

Artículo realizado gracias a la colaboración de

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Fuentes:

– La información (noticia original de 19/08/2014): “Identifican por primera vez la causa genética de lupus en un individuo“.

 

 

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